Este Síndrome foi descrito, pela primeira vez,na Grã-Bretanha, no séc. XIX, pelo médico inglês John Langdon Down, com base em algumas características observadas em crianças internadas num asilo de Surrey (Inglaterra). Na segunda metade do séc. XX, J. Lejeune e colaboradores descobrem que o Mongolismo resulta da presença de 3 cromossomas, em vez dos 2 habituais,no par 21, daí ser conhecido por Trissomia 21.
O risco de nascimento de uma criança com trissomia 21 aumenta com a idade da mãe. Em mulheres com mais de 35 anos, um em cada 400, um em cada 110 e um em cada 35 recém-nascidos são portadores de trissomia 21. Contudo, mais de 70% das crianças com trissomia 21 têm uma mãe de idade inferior aos 35 anos (dados nacionais).
A incidência estimada da Trissomia 21, sem grandes variações mundiais, é de 1 em cada 700 nascimentos. De 1942 a 1952, de acordo com os relatos da imprensa médica, menos de 50% das crianças com Trissomia 21 viviam mais de 12 meses. Actualmente, sabe-se que mais de 80% das pessoas com Trissomia 21 vivem mais do que 5 anos e aproximadamente 44% ultrapassam os 60 anos de idade. De acordo com um estudo recentemente efectuado na Califórnia, a esperança de vida, para uma criança de um ano de idade com trissomia 21, é de 43 anos (défice cognitivo grave) e de 55 anos (défice cognitivo ligeiro a moderado).
Em Portugal, onde não existem dados fidedignos sobre esta matéria, para a natalidade actual, é de esperar o nascimento de 150 a 170 crianças com Trissomia 21 em cada ano, havendo, por conseguinte, entre 12.000 a 15.000 pessoas afectadas por esta doença. Habitualmente, logo a seguir à revelação de que o filho tem um défice cognitivo (designação preferível às antigas terminologias de atraso mental e de deficiência mental), os pais atravessam uma fase de grande instabilidade emocional, não sendo raros os fenómenos de rejeição. Actualmente, na Rússia, nesta fase, 95% dos bebés com deficiência, mormente com trissomia 21, são abandonados e entregues a orfanatos, onde mais de 50% acabam por morrer antes de terminado o primeiro ano de vida. Todavia, na nossa cultura, algum tempo depois, os pais acabam por aceitar o facto.
As pessoas com Trissomia 21 têm uma incidência muito elevada de anomalias associadas.
O aspecto exterior é muito característico: cabeça pequena, fendas palpebrais orientadas para fora e para cima (como nos povos orientais), orelhas pequenas e de implantação baixa, língua exposta fora da boca, pescoço curto e largo, mãos e pés pequenos e quadrados, baixa estatura, etc, ...
Cerca de 40 a 50% das crianças com trissomia 21 apresentam uma doença cardíaca estrutural cuja gravidade é variável.
As pessoas com trissomia 21 apresentam, geralmente, uma língua grande. Com efeito, mais do que uma língua grande, há uma cavidade oral pequena, o que produz, inevitavelmente, perturbações da fala.
Actualmente existem exames (amniocentese, exame de sangue, ultra-som) que podem detectar as condições do feto, incluindo a ocorrência da SD. Segundo Schwartzman, se os exames foremrealizados como rotina, puderam ser identificadas cerca de 60% das gestações afectadas.
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